重症医学

Neuroradiology:胼胝体受累鉴别Fabry病和多发性硬化

作者:杨中华 来源:脑血管病及重症文献导读 日期:2017-07-25
导读

         Fabry病是一种罕见的X连锁溶酶体贮积病,由α-半乳糖苷酶A(GLA)基因变异GLA酶缺乏所致,导致不同组织糖苷神经鞘脂逐渐蓄积。Fabry病的临床表现包括自主神经病以及肾脏、心脏、胃肠道和脑部受累的症状。

        Fabry病是一种罕见的X连锁溶酶体贮积病,由α-半乳糖苷酶A(GLA)基因变异GLA酶缺乏所致,导致不同组织糖苷神经鞘脂逐渐蓄积。Fabry病的临床表现包括自主神经病以及肾脏、心脏、胃肠道和脑部受累的症状。

        Fabry病可以损害脑,主要是脑血管病。脑血管病的机制有两个:1.鞘糖脂逐渐蓄积在血管,2.心脏节律异常。这包括卒中,这是Fabry病最常见的脑血管事件,还包括无症状白质损害(white matter lesions,WML)。

        多发硬化是中枢神经系统慢性炎性神经变性病,特征为髓鞘和轴突脱失。在MRI上,多发性硬化表现为在特征性部位髓鞘脱失,比如近皮质、脑室周围、幕下和脊髓。尤其是胼胝体受累是多发性硬化典型表现,因为超过95%的多发性硬化患者在常规MRI上可以发现胼胝体异常。但是,胼胝体受累不是多发性硬化的特征性诊断标准,因为也可以见于其他脱髓鞘疾病和炎性疾病。

        即使多发性硬化和Fabry病的全身和神经系统表现不同,由于Fabry常合并WML,因此Fabry病一直是多发性硬化的鉴别诊断。多发性硬化误诊将延迟治疗或引起错误的治疗。因此,寻找鉴别两种疾病的特征非常重要。

        截止到目前为止,从来没有研究探讨过Fabry病胼胝体WML的发病率。2017年来自意大利的SirioCocozza等在Neuroradiology上公布了他们的研究结果,目的在于评价传统MRI上胼胝体病变对于鉴别多发性硬化和Fabry病的意义。

        在这项多中心研究中,研究者回顾了104例Fabry病和117例多发性硬化患者Flair影像学表现。评价两组患者胼胝体WML的发生率,以及存在神经系统症状Fabry病的WML发生率。

        他们发现48.1% Fabry病检测到WMLs,100% 多发性硬化检测到WMLs。不过,仅3例(2.9%)Fabry病,106例(90.6%)多发性硬化检测到胼胝体损害。在37例存在神经系统症状Fabry病亚组中,26例(70.3%)发现WMLs,2例(5.4%)位于胼胝体。

        最终作者认为与多发性硬化相比,在传统MRI上Fabry病累及胼胝体的几率非常低。脑MRI胼胝体损害可以作为放射性特征鉴别多发性硬化和Fabry病,这有利于临床医生快速诊断并进行相应治疗。

        文献出处:

        Neuroradiology. 2017 Jun;59(6):563-570. doi: 10.1007/s00234-017-1829-8. Epub 2017 Apr 6.

        Corpus callosum involvement: a useful clue for differentiating Fabry Disease from Multiple Sclerosis.

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